stamina
I 6 bambini affetti da malattie neurodegenerative rare curati con le staminali.
Due articoli inviati in privato, 12\07\2013.

Sommario:

a)guariti 6 bambini da malattie genetiche finora non curabili.
b)I sei bambini curati con i geni  trasportati dal virus dell'Aids

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a)guariti 6 bambini da malattie genetiche finora non curabili.
Francesco Melis in privato.
www.repubblica.it/salute/rice
rca/2013/07/11/news/staminali_e_terapia_genica_guariti_6_bambini_da_malattie_genetiche_finora_non_curabili-62822268/?ref=HREA-1

Staminali e terapia genica: guariti 6 bambini da malattie genetiche
finora non curabili.

Lo straordinario traguardo da una ricerca di 15 anni di Telethon e San
Raffaele di Milano. 'Battute' la sindrome Wiskott-Aldrich e la
leucodistrofia metacromatica. I ricercatori hanno usato il virus
dell'Hiv (ripulito degli elementi pericolosi) per diffondere i geni
corretti in tutte le cellule di ELENA DUSI
Staminali e terapia genica: guariti 6 bambini da malattie genetiche
finora non curabili
In mezzo a tanto clamore per Stamina, sei bambini sono guariti grazie a
una terapia messa a punto da Telethon e dal San Raffaele di Milano. Con
un lavoro durato 15 anni e costato circa 30 milioni di euro, due
malattie genetiche (la sindrome Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia
metacromatica) sono state bloccate all'origine. Merito di un mix delle
tecniche più avanzate della medicina di oggi. La prima è la terapia
genica: il dna di una cellula difettosa viene corretto grazie
all'introduzione di un gene sano assemblato in laboratorio. Questo
metodo, allo studio da oltre 20 anni, prima di oggi era sempre stato
avaro di risultati (e in qualche caso addirittura pericoloso).
La seconda freccia nell'arco dei ricercatori è rappresentata dalle
staminali: il dna corretto con la terapia genica appartiene infatti a
questo tipo di cellule, che sono in grado di moltiplicarsi in
continuazione e garantiscono quindi la permanenza del genoma sano per
tutta la vita. Il sangue dei sei bambini trattati a Milano,
effettivamente, è formato all'80% da cellule "corrette". Il trattamento
è avvenuto nella primavera del 2010 al San Raffaele.
Per inserire il gene ricreato in laboratorio nelle staminali, infine, i
ricercatori hanno usato uno dei virus più famigerati della natura:
l'Hiv. Sono quasi vent'anni che Luigi Naldini, il coordinatore della
terapia, studia come spogliare questo minuscolo organismo dai suoi
aspetti pericolosi per sfruttarne il lato positivo: una grande
efficienza nel penetrare nel nucleo delle cellule e 'recapitarvi' il
gene corretto. Tutto questo senza destabilizzare il genoma e rischiare
di provocare altre malattie. "Dell'Hiv originale in realtà conserviamo
solo il 10% del genoma" spiega Naldini: "Si tratta di un virus ormai
inoffensivo. E sono convinto che sia stato lui il vero motivo per cui la
terapia genica si è rivelata per la prima volta così efficiente". I
risultati della sperimentazione di Telethon e San Raffaele sono
pubblicati ora in due articoli della rivista Science.
I sei bambini che oggi corrono, vanno a scuola, praticano kung fu o
giocano a pallone, erano stati colpiti da due malattie genetiche: la
sindrome Wiskott-Aldrich (che provoca un deficit del sistema immunitario
e delle piastrine del sangue) e la leucodistrofia metacromatica (che
causa la paralisi progressiva di nervi, muscoli e cervello). I medici
hanno isolato le staminali dal midollo osseo dei bambini (prelevato
dall'anca), poi le hanno sottoposte a terapia genica con l'Hiv e infine
le hanno reinfuse nei piccoli pazienti, senza problemi di rigetto.
Teoricamente, il trattamento dovrebbe valere per tutta la vita.
La leucodistrofia metacromatica è la malattia da cui è colpita Sofia, la
bambina di tre anni di Firenze diventata portabandiera del metodo
Stamina. I genitori chiesero di inserire la figlia nella sperimentazione
del San Raffaele circa due anni fa, ma la malattia era a uno stadio
troppo avanzato per tentare la terapia genica. "La nostra tecnica -
spiega Naldini - si è dimostrata efficace nel bloccare l'insorgenza dei
sintomi. Ma purtroppo non siamo in grado di farli regredire".
I tre bambini liberi dai danni della leucodistrofia sono Mohammed, un
bambino libanese di 4 anni e mezzo che aveva già perso due fratelli di
tre e cinque anni; Giovanni, che nonostante il nome è americano e ha 3
anni e mezzo; e Kamal, tre anni, che viene da un piccolo villaggio
egiziano al confine con il Sudan. Nati con la Wiskott-Aldrich ma oggi
praticamente sani sono Samuel, 9 anni e romano, Canalp, 4 anni, turco
(che ancora non va a scuola ma sta imparando a pedalare in bicicletta) e
Jacob, 3 anni, arrivato a Milano dagli Stati Uniti.
Anche se per ora gli scienziati di Milano guidati da Alessandra Biffi e
Alessandro Aiuti (figlio dell'immunologo Ferdinando, che si è occupato
per tutta la vita di Aids) hanno pubblicato i risultati di sei piccoli
pazienti, altri dieci hanno subito il trattamento. Presto anche i loro
risultati saranno descritti su una rivista scientifica. E proprio
trasparenza e rispetto delle regole sono le condizioni di ogni
trattamento medico innovativo secondo le parole di Maria Grazia
Roncarolo: la scienziata che è fra i pionieri della terapia genica ed è
direttrice scientifica del San Raffaele, ma che è anche stata anche
scelta dal Ministero della Salute per valutare la futura sperimentazione
del Metodo Stamina.

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b)I sei bambini curati con i geni  trasportati dal virus dell'Aids
Donato Taddei in privato
www.corriere.it/salute/13_luglio_12/geni-aids-bimbi-curati-telethon_4f593756-eaaf-11e2-aab6-99ce3905fffc.shtml

I RISULTATI DEGLI STUDI REALIZZATI GRAZIE A TELETHON. DOPO TRE ANNI NESSUN SINTOMO
I sei bambini curati con i geni
trasportati dal virus dell'Aids
Rimedi per due rare patologie ereditari e finora mortali

Sei bambini, sei «guariti» nei geni che ne minavano la vita invece di proteggerla, sei capitoli 
dell'evoluzione della scienza. Prima di loro, tante le vittime delle stesse malattie ereditarie. 
Troppe. Speranze infrante, tra il dolore dei genitori e lo sconforto dei medici frustrati 
dall'impotenza. La svolta ha le premesse nel 1996, quando un ricercatore italiano ha un'intuizione 
«geniale». Utilizzare il potente retrovirus dell'Aids. Disattivato della componente maligna, 
modificato in modo da trasportare il gene sano e, «infettando» le cellule staminali dei bambini, 
sostituirlo a quello malato causa di una morte scontata. Cellule staminali «curate» nella genetica 
e iniettate nel sangue dei bambini. E come il virus, quando è dannoso, invadere l'organismo 
imponendo nel cuore delle cellule il gene sano. Anni di piccoli passi, in vitro, sugli animali, di 
successi e insuccessi, di tre passi avanti e due indietro. Fino ai sei bambini «infettati» da un 
virus diventato improvvisamente simpatico.

Il successo
Luigi Naldini è l'addestratore del virus, è lo scienziato che ha avuto l'intuizione e la 
determinazione di portarla avanti. Meritando la pubblicazione di due studi, uno per malattia, su 
Science. Un doppio riconoscimento ufficiale da parte di una delle più importanti riviste 
scientifiche internazionali. «I bambini, provenienti da tutto il mondo, dopo tre anni di 
trattamento stanno bene e mostrano significativi benefici», annuncia Naldini su Science. E per un 
giorno l'ombelico del mondo, il punto di partenza di nuova avventura scientifica, è l'Istituto San 
Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. Qui i bambini sono stati curati, 
seguiti, coccolati geneticamente. I viaggi della speranza da oggi si fanno qui, nell'unico centro 
al mondo in cui la terapia genica segna successi. Tre bambini ammalati di leucodistrofia 
metacromatica, tre con la sindrome di Wiskott-Aldrich. Alla base di entrambe le malattie c'è un 
difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l'organismo fin dai 
primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, fino ad oggi incurabile, è il 
sistema nervoso a essere colpito: questi bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto 
iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, 
senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo. Con la sindrome di 
Wiskott-Aldrich, invece, è il sistema immunitario ad essere difettoso. Chi ne soffre è più 
vulnerabile allo sviluppo di infezioni, di malattie autoimmuni e tumori, oltre ad essere esposto a 
frequenti e rischiose emorragie per un difetto nelle piastrine (componenti del sangue fondamentali 
per la coagulazione).

Piccoli eroi
Eccoli gli eroi della scienza. I sei «genialmente» curati. Prima i tre con la leucodistrofia 
metacromatica. Mohammad (4 anni e 4 mesi, libanese), il primo a ricevere la terapia genica al Tiget 
nel maggio 2010 e il terzo di tre figli con la stessa malattia: morti la sorella Amadi e il 
fratello Mustafa. La diagnosi quando ha 5 mesi di età, può così prendere parte allo studio 
Telethon. Giovanni (3 anni e mezzo, americano): quarto di cinque fratelli, ha pochi mesi quando gli 
viene diagnosticato il male perché scoperto nella sorella maggiore Liviana. Gli altri fratelli 
(Aria, Miles e Adelina) sono sani. Kamal (3 anni, egiziano): terzo bambino curato, viene da un 
piccolissimo villaggio egiziano vicino al confine con il Sudan. La sua famiglia parla solo arabo. 
Per Kamal la diagnosi è precoce, perché malata è la sorella maggiore (morta). Kamal ha un'altra 
sorella sana. Ed ecco i tre con la sindrome di Wiskott-Aldrich. Samuel (9 anni, romano): in lui la 
malattia si manifesta all'età di 4 mesi, ma la diagnosi arriva quando ha 5 anni. I genitori 
scelgono la terapia sperimentale del Tiget, invece del trapianto di midollo. L'intervento nel 
giugno del 2010. Canalp (4 anni, turco): primo figlio di una coppia molto giovane; fin dalla 
nascita mostra segni della malattia, come sangue nelle feci e infezioni ricorrenti. Diagnosi a 4 
mesi, terapia genica a 18 mesi. Jacob, (3 anni, americano): figlio di una coppia di origine 
indiana, ma nata e cresciuta sulla East Coast degli Stati Uniti. Diagnosi a quattro mesi, terapia 
genica a 13 mesi. Giovedì, insieme alla madre, è entrato via Skype nella sala dove, tra lacrime e 
applausi, sono state annunciate le pubblicazioni su Science.

L'emozione
La vittoria della ricerca italiana. «Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche 
frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una prima risposta concreta ai pazienti», ripete 
commosso Naldini. Nella sindrome di Wiskott-Aldrich, «le staminali "corrette" hanno sostituito le 
cellule malate, dando luogo a un sistema immunitario funzionante e a piastrine normali», spiega 
Alessandro Aiuti, che ha coordinato lo studio clinico su questi pazienti ed è responsabile 
dell'unità di Ricerca pediatrica del Tiget. «Nel caso della leucodistrofia metacromatica, invece - 
dice Alessandra Biffi, a capo dell'altro studio -, le cellule "risanate" raggiungono il cervello 
attraverso il sangue e lì rilasciano la proteina "corretta" che viene "raccolta" dalle cellule 
nervose circostanti, contrastando efficacemente il processo neurodegenerativo». Gli studi, che 
hanno coinvolto oltre 70 ricercatori e clinici, hanno preso il via nella primavera del 2010. Con i 
fondi della Fondazione Telethon: 19 milioni di euro in totale. E ora? Altri bambini in lista, da 
tutto il mondo. Il San Raffaele-Telethon per loro è un faro nel buio. E altre malattie genetiche, 
anche meno rare, già nel mirino del «dottor Aids» di Luigi Naldini.
12 luglio 2013 | 12:42